遗传性鱼鳞病常自婴、幼儿发病原因，随年龄增长而加剧，鱼鳞病的症状至青年期最著，以后逐渐停止发展。临床上依据其特征性的皮肤改变及必要时进行皮肤组织病理检查，均能获得确诊。

病例男，10岁。因“发作性腹痛3月余”于1987.3.12入院。月前无明显诱因出现腹痛，发作时弯腰按腹，辗转难忍，面色苍白，出汗，瞳孔散大，光反应消失，不省人事，约30秒到1分钟缓解，以后每日发作数十次不等，不定时发作，发作后自觉乏力。

病例男患儿早产，生长发育略迟于同龄儿，小学三年级学生，成绩尚可。查体四肢远端伸侧皮肤干燥呈鱼鳞状改变，鱼鳞病经皮肤病理活检确认。神经系统及内科相关检查无异常。脑电图见较多波，过度换气、闪光诱发见活动明显增多，部分有短程活动，颞导联同时可见散在尖波和尖慢复合波。

例男，13岁。因“发作性头痛、腹痛1月余”于1992年2月15日入院。个月来患者常在思想紧张时出现头痛、腹痛发作，发作时面色苍白，瞳孔散大，光反应消失，不省人事，偶有拳击头部表现，约10-30秒缓解，神志转清并能对答，此后每日发作数十次不等，发作后自觉乏力。出生发育、个人史无异常，小学五年级学生，成绩一般。查体除四肢尤以伸侧皮肤干燥呈鱼鳞状改变外，神经系统及内科相关检查无异常，鱼鳞病经皮肤科会诊及皮肤病理活检确认。脑电图提示较多波及活动，部分呈连续短程出现，颞导联有许多散在尖慢波。

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