枕大孔区畸形主要指：1.颅底陷入；2.扁平颅底；3.环枕融合；4.环枢椎脱位；5.小脑扁桃体疝；6.颈椎分节不全。以上几种畸形也可单独发生，也可两种或三种畸形同时发生。

　　常用辅助检查方法：

　　1.颅颈部X线检查：颅底陷入症在X线照片上可见到枕骨大孔边缘内翻，枢椎齿状突上移，在断层片上更清楚。最常用的有钱博伦氏线（ckamkerlain）;

　　2.颅颈部CT扫描检查或磁共振成像检查：不仅可了解骨质畸形程度和类型，还可了解小脑扁桃体下疝及脑干受压情况。