枫糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病，患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主，早期进行饮食疗法有效。

　　本病有四种类型。典型的枫糖尿症：小儿出生时正常，3～5天开始出现症状，食欲减退，进行性反应减少，高调哭叫，很快出现眼球运动异常，肌肉张力改变，阵发性惊厥等。有的呼吸不整齐，肌张力减低，很快出现昏迷，可在2～4周内死亡。少数存活的病儿有瘫痪和智力低下，患儿尿及汗有一种似麦芽糖或枫糖样的甜气味。

　　晚发型枫糖尿症：在出生后数月或数年内无症状，多由感染、手术、摄入高蛋白饮食而诱发本病。发作时运动不协调，步态不稳，嗜睡，行为异常，尿有枫糖气味。严重者可有惊厥、昏迷甚至死亡。患儿智力发育多为正常，少数有轻度智力低下。

　　轻型枫糖尿症：正常饮食时也有轻度智力低下，没有惊厥等神经系统异常症状。

　　维生素B1有效型：有轻度智力发育落后，没有阵发性加重。表现与轻型相似，用大量维生素B1治疗有效。

　　当小儿尿有枫糖样特殊气味时可怀疑本病，查血和尿中分支酮酸增多可确诊。

　　本病确诊后治疗要早，如在出生1周内开始治疗，可达到正常发育，治疗后可恢复吞咽功能，呼吸转为正常，惊厥停止。出生1月以后开始治疗者也能有些进步，但有智力低下及瘫痪等后遗症。饮食疗法所用饮食是合成的氨基酸混合物，同时注意添加糖类、脂肪、维生素和矿物质。当血氨基酸浓度稳定于正常范围以后，应加用一定量的低蛋白饮食，如水果、蔬菜、谷类等。在新生儿期出现严重症状者，如果饮食控制治疗不能立即有效，可以采用换血、腹膜透析的方法，使血中过高的氨基酸和酮酸含量下降，症状明显减轻。