粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷，使粘多糖代谢障碍所致的疾病。代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处，造成体格、精神等发育障碍，出现各种各样的表现。

　　粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型较多见。Ⅰ型多有智力障碍，Ⅳ型多无智力发育障碍，所以这里只谈Ⅰ型。

　　粘多糖病Ⅰ型发病早、进展快、症状重、预后差。有3个亚型，以Hurler综合征为重症。出生后6个月开始到2岁体格发育明显落后，脊柱骨受损出现驼背等，头大不对称，前额前突，双眼距宽，鼻梁塌陷，口唇厚，舌肥大经常向外伸，声音粗，颈短。另外，出生后不久还可发现小儿视力不如正常儿，逐渐发展为失明，还可有耳聋。智力发育障碍，1岁左右可表现为面部表情呆板，不会讲话，重症表现为白痴。

　　粘多糖病无明确的预防和治疗措施。对有家族史者，应在妊娠早期对羊水进行检测，确诊后应行人工流产。