先天性肾上腺增生症患者促肾上腺皮质激素和促黑素细胞激素增多，患者常表现皮肤黏膜色素增深，一般说来，缺陷越严重，色素加深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑，外生殖器较黑，如不予以治疗，则色素增深可迅速发展。