21-羟化酶缺乏患者由于醛固酮及皮质醇合成均减少，且孕酮积聚具有拮抗醛固酮分泌的作用，临床上会出现“失盐综合征”。患者出现呕吐、腹泻、低钠、低氯、血钾升高、血压下降、低血糖和皮肤黑色素沉着等慢性肾上腺皮质功能不全的症状，在应激状态下易出现肾上腺危象、休克和猝死。