先天性肾上腺增生症女婴出生时可有阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，但比同龄男孩的阴茎更粗大，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。胚胎时期由于过量雄激素的影响，可阻止女性生殖器官的正常发育，胎儿于第12周时，女性外生殖器形成，尿道与阴道口分开。如21-羟化酶缺乏仅为部分性，患者男性化程度较轻，则仅表现为阴蒂肥大；如21-羟化酶的缺乏较严重，雄激素对胚胎期性器官发育影响较早且严重，则尿道与阴道不分开，均开口于尿生殖器窦中，甚至可前伸达阴蒂的基底部，外观很像男孩尿道下裂。因此，其外生殖器可为畸形，但其内生殖器完全属于女性，故又称假两性畸形。其他男性化症状及体格发育与上述男孩患者的表现相仿。