先天性肾上腺增生症男婴出生时阴茎即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不相应增大，而与年龄相称，亦无精子形成。患儿很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。