目前常用的产前诊断方法主要有以下几种:

　　1.B型超声波检查,可以了解怀孕各期胎儿生长发育的情况,估计胎儿大小、胎盘成熟度及羊水的多少;也可以观察胎儿有无畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等;还可以在B超指引下抽取脐带血做遗传病及血型的分析,同时还可以进行适当的治疗。由于B超无创伤性,孕妇无痛苦,重复性好,因此是目前最常用的方法。

　　2.孕早期取绒毛做胎儿绒毛膜上皮细胞检查,可测定胎儿染色体核型。

　　3.孕中期抽取羊水做羊水细胞培养,染色体核型分析,诊断先天愚型及其他遗传疾病;做酶的测定诊断代谢性疾病;测定羊水甲胎蛋白以诊断神经系统畸形;血型及胆红素测定,诊断母儿血型不合及胎儿溶血病。

　　4.基因治疗遗传缺陷也有可能在不久的将来得以实现。