克恩—塞尔（Kearns-Sayre）综合征患者多于15岁前起病，常为单发而无显性家族遗传史。临床表现特点：
　　（1）进行性眼肌麻痹，眼睑下垂，眼球运动障碍，定向力差。
　　（2）视网膜色素变性，视神经萎缩，视力受损（障碍）。
　　（3）心脏传导阻滞，少数患者可有预激综合征等心律失常，心脏停搏。
　　（4）高音调耳聋，前庭损害，听力丧失。
　　（5）全身性肌无力。
　　（6）合并肾功能障碍，脊柱侧突，共济失调。
　　（7）可伴智力低下，生长迟缓及内分泌系统病变。