永存原始玻璃体增生症为原始玻璃体纤维和血管残留物，存在于视神经表面与晶状体之间。视神经乳头部明显的纤维胶质增生，合并原始玻璃体增生时，可牵引视网膜最终导致视网膜脱离。该病90%为单眼发病。临床表现为视力减退，瞳孔区发白，可合并小眼球、白内障、青光眼等。本病需与白瞳症相鉴别，特别是视网膜母细胞瘤相鉴别，后者常为双侧，不合并小眼球或白内障。