（1）肾外表现：于儿童或青春期出现症状。开始表现为四肢剧痛。指（趾）端感觉异常和少汗。皮肤损害为单个或成串的黑红色毛细血管扩张（血管角质瘤）。眼部结合膜血管扩张弯曲，角膜浑浊，视网膜血管弯曲、动脉瘤扩张。心血管损害可有高血压、冠状动脉供血不足、心肌缺血、梗死。脑血管病变等。肺及胃肠损害可出现相应症状。

　　（2）肾损害：多在后期出现蛋白尿、血尿、管型尿、脂肪尿（偏光镜下见双折光体、水肿、高血压）等。

　　肾功能改变：尿浓缩功能减低、肾性尿崩症、酸化尿功能差而出现肾小管性酸中毒，肾小管对葡萄糖最大重吸收率减低，氨基酸尿等。最后约于30~40岁发展为肾衰竭、尿毒症而死亡。