与Y染色体有关的或由遗传疾病引起的一个或两个睾丸发育不良称为男性性腺发育不良。外生殖器不能辨别性别。可有中肾管管结构退化或男性化不足的表现。苗勒管抑制因子（MIF）可以缺如，致使苗勒管结构持续存在，因而常有苗勒管衍生结构不对称。有Y染色体的睾丸发育不良患者有发生性腺母细胞瘤的危险，确诊后应该切除睾丸。