溶酶体贮积症是一种遗传病,是由于溶酶体中缺少一种或几种酶所致。这种病人不能消化糖脂和一些原本由溶酶体酶消化的细胞外的成份,使这些物质作为大的包涵体积累在溶酶体中。I-细胞病(I-celldisease)是一种特别严重的溶酶体贮积症,这种病人的溶酶体中缺少多种酶。通过比较I-细胞病人和正常人的溶酶体酶的差异发现M6P是溶酶体酶的分选信号,病人细胞中缺少GlcNAc磷酸转移酶,不能使溶酶体酶带上甘露糖6-磷酸标记,缺少M6P信号的溶酶体酶不能进入溶酶体,而被分泌到细胞外。从I-细胞病人中分离成纤维细胞培养在含有M6P溶酶体酶的培养基中,发现细胞中溶酶体的量几乎达到正常人的水平,这一发现说明细胞质膜含有M6P受体,并且能够通过内吞作用将培养液中溶酶体的酶转运到细胞内。因为添加的溶酶体酶开始是在培养基中,后来进入了细胞内的溶酶体,只能用质膜的M6P受体转运来解释。