[拼音]：lianzhuang xibaobing

[外文]：sickle cell disease

一类遗传性疾病，异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性。单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见，目前美国也不少。镰状细胞病可分为 HbS纯合子的镰状细胞贫血(简称镰贫)，双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫－地中海贫血和镰贫－HbC病，三者都有明显临床症状。另外尚有HbS杂合子的镰状细胞特征，基本无症状。

HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替后形成HbS，HbS有电荷的改变，在低氧状态下溶解度比HbA低5倍。在氧分压低的毛细血管区，HbS溶解度锐减而成半凝胶状态，集合成管状，使红细胞扭曲成镰刀状，叫做镰变。开始镰变时镰状细胞是可逆的，经过反复缺氧则形成不可逆性镰状细胞。镰状细胞僵硬、变形性差，不易通过毛细血管而使毛细血管内血流减慢，引起组织缺氧，加重镰变过程，形成恶性循环。血流缓慢又引起微血栓，导致不同部位的剧烈疼痛。镰状细胞在毛细血管内遭受机械性损伤，容易破坏，导致血管内溶血。未被破坏者因含有包涵体容易在脾脏内破坏，导致血管外溶血。

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现。一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指（趾）、手（足）背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱、易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良。镰贫－地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。

患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大，患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查:血涂片可见有核红细胞，网织红细胞增高，镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带，镰贫时HbS带在80～97％，镰状细胞特征在30％以下，均有助于诊断。对黑人的新生儿进行脐血Hb电泳，及时发现HbS带，做到早期诊断和治疗。由于HbSβ基团缺少一个MstⅡ内切酶切点，可借此特点进行产前诊断，对纯合子应中止妊娠。

至今尚无根治措施。若患者从小获得良好的医疗照顾，预后可较好。治疗的关键是增强体质、防治感染、避免出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。患病时应注意纠正脱水、酸中毒以及高渗状态，缺氧时积极输氧；疼痛危象时可应用适量止痛镇静药，输入低分子右旋糖酐改善微循环；应积极抢救贫血危象，输血输液，纠正休克和控制感染。任何严重情况或需要进行大手术前可输血，使HbS降至30％以下。

参考文章

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