男性假两性畸形是指46XY染色体男性有性别不明或女性型的外生殖器，异常程度可能从单纯的尿道下裂到完全女性型的外生殖器。此症是因为雌激素刺激生殖器官发育存在缺陷，最常见的原因是Leydig细胞不发育，睾丸酮生物合成缺陷，部分或完全性雌激素抵抗（雌激素受体缺陷）。