身高低于同年龄、同性别儿童的2SD；年增长速率低于4cm；智力正常；骨龄落后于实际年龄2年以上；GH激发试验示GH完全缺乏或部分缺乏；排除其他引起矮小的疾病（肝肾功能异常、染色体及内分泌疾病）。