由于头脸部软组织增生，头皮及脸皮增粗增厚，额部可形成脑回样皱褶，加以头部骨骼变化，有脸部增长，下颌增大，眼眶上嵴、前额骨、颧骨及颧骨弓均增大、突出，鼻肥大，唇厚舌大，言语常模糊，音调较低沉。牙齿稀疏，有时下门齿处于上门齿前，容貌趋丑陋，如有患者前后照像作对比，变化常明显。