视网膜色素变性是一种先天性慢性进行性眼病，具有遗传倾向。本病有以下临床表现：
　　（1）夜盲及视野缩小：夜盲是本病最早期症状，多出现于青春期。病程进展缓慢，中心视力常可保持很长时间。随着病情的发展，逐渐发生视野缩小。晚期形成管状视野，最终可失明。
　　（2）眼底改变：早期体症不明显，随病情发展，逐渐出现以下变化：①视神经乳头蜡黄色萎缩。②视网膜血管变细，尤以动脉为甚。后期可呈线条状。③视网膜色素沉着，开始发生在赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多，但黄斑部一般不受侵犯。④整个视网膜呈污灰色花斑状或豹纹状。
　　有的病例具有上述症状，而视网膜无色素出现，为无色素性视网膜色素变性。