血液病具有许多与其他疾病不同的特点，这是由血液和造血组织本身的特点决定的。由于血液以液体状态存在，周流全身，所以血液病的表现多为全身性；同时由于血液是执行不同生理功能的血细胞和血浆成分的综合体，并且与造血组织共同构成一完整的动态平衡系统，所以血液病的症状与体征多种多样。

　　（1）血液病代表性的症状与体征往往缺乏特异性：血液病的临床表现主要是受累血细胞或血浆成分功能障碍所致，如贫血、出血、发热、容易感染及肝、脾、淋巴结肿大等。这些症状同时出现，常提示血液病，但许多其他疾病也可出现上述表现，因此血液病在非专业科室很容易误诊和漏诊。一般而言，其他疾病误诊为血液病的机会较小，因为一旦怀疑血液病，通过血象或骨髓象检查很容易确诊；血液病漏诊或误诊为其他疾病则很多见，尤其是患者第一次就诊不在血液科时，临床上经常见到以骨关节痛为突出表现的急性白血病被误诊为关节炎，腰背疼痛为主要表现的多发性骨髓瘤被误诊为腰椎骨质增生或骨质疏松等。

　　（2）实验室检查在血液病诊断中占有突出地位：多数情况下确定诊断要依赖于实验室方面的检查，如白血病、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、多发性骨髓瘤等通过血象和骨髓象检查即可确诊，骨髓纤维化须骨髓活检确诊；有些血液病的基本病变在亚细胞或分子水平如各种遗传性红细胞酶缺陷、血红蛋白病及阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等，需要特殊实验室检查才能作出诊断。因此，疑诊血液病者应到血液专科就诊。

　　（3）继发性血液学异常比原发血液病更多见，几乎全身所有器官和组织的病变都可引起血象的改变，甚至有些还可引起严重或持久的血象异常，酷似原发性血液病，例如慢性炎症、慢性感染、恶性肿瘤、内分泌病可引起顽固性贫血；慢性心肺疾病、某些肾脏疾患、少数分泌红细胞生成素的肿瘤可引起继发性红细胞增多症；各种感染、中毒、恶性肿瘤等可以继发类白血病反应（外周血白细胞增高并出现原始或幼稚细胞，类似白血病血象）；急性感染、恶性肿瘤、血管疾患、组织大量损伤可诱发弥散性血管内凝血。应通过详细询问病史、细致的体格检查和必要的实验室检查，将其与原发血液病鉴别开来。