线粒体糖尿病临床特点为母系遗传；发病年龄早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性；常伴有轻至中度神经性耳聋，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。线粒体基因突变导致胰岛B细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍，ATP产生不足，从而引起胰岛素分泌障碍，糖尿病发生。