骨软化症和佝偻病的原发异常是骨基质矿化障碍。任何限制钙或磷利用的疾病都可引起骨软化症和佝偻病。常见的引起维生素D、钙、磷缺乏的原因主要有日光照射不足、饮食结构不合理、肠道吸收功能障碍、慢性肝肾功能不良致维生素D转化为活性维生素D减少、慢性肾小管功能障碍、维生素D抵抗和某些药物、肿瘤等。