（1）急性型：发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水，病儿多因水及电解质失调，酸中毒及（或）继发感染死亡。

　　（2）慢性型：出现于2岁后。表现较急性者轻。常表现为矮小、幼稚、抗维生素D佝偻病。多于10岁前死于肾功能衰竭。