常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病几率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿（主要由集合管扩张而成）。大多数病例同时有肝脏病变（纤维化和门脉高压等）。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。