需要全面采集病史，进行精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，以便做全面的临床评估。同时，用韦氏智力量表评估儿童智商，使用儿童社会适应行为评定量表来评估儿童的社会适应能力。

　　若儿童18岁以前有智力低下和社会适应困难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为精神发育迟滞，再根据智力发育的水平和智商确定精神发育迟滞的严重程度（参见第二章）。智商在70~86者列为智力正常与异常之间的边缘状态。

　　另外，对所有确诊为精神发育迟滞的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。有人主张对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。