遗传性出血性毛细管扩张症并不少见。多数在青年和成人时才充分表现，但也可在出生时即已出现。皮肤有多处血管扩张，特别在头部和上肢，黏膜的血管扩张改变包括结膜、口腔、咽喉、呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道。睑结膜易受累，球结膜甚少。毛细管扩张如星形或花瓣状，也有似血管瘤者。还可见视网膜出血。患者常有鼻出血，在40岁左右可能发生比较严重的全身各处出血。