[拼音]：shenjingxitong bianxingxing jibing

[外文]：degenerative diseases of nervous system

一组原因不明的神经系统疾病，可累及神经系统各部分。简称神经系统变性病。病理上主要表现为逐渐的，通常是对称性和不断进行的神经元损害。有很多与遗传因素有关，呈家族性，所以也常称为遗传性变性病。但也有散发者。W.高尔斯在1902年提出这组疾病的病因为“生活力缺失”。当前研究表明神经系统变性病是受侵犯部分的某种代谢障碍所致。一些神经系统代谢性疾病的临床症状，体征的两侧性、对称性分布和逐渐进行的病程与神经系统变性病极为相似。可以预料到，某些神经系统变性病最终将归属神经系统代谢性疾病的范畴。有些神经系统变性病可能是非典型病毒感染的结果，如过去认为是一种神经系统变性病的克罗伊茨费尔德—雅各布二氏病（亦称亚急性海绵样脑病，见于中年，锥体系及锥体外系部分变性伴进行性痴呆，见慢感染），就是一个明证。

一般特征

本组疾病的特征是隐袭起病和长达多年的逐渐进行的病程。由于这组疾病的最早期改变比较轻微，患者常不能准确地说出发病时间。但与其他逐渐发展的疾病一样，病人或其家属也可能陈述疾病是突然发生的或病人是突然病倒。至于外伤或其他应激反应能否引起或加重变性病的问题，尚无确切答案，但似乎这种可能性不存在。神经系统变性病本质上与外因无关而系自发的。

家族史对诊断非常重要，但初次接触病人时常不能满意地得到。原因之一是病人或其亲属不愿透露家族中有人曾患过神经系统疾病。另一原因是未能认识到这种疾病的遗传性，尤其是当家族中其他成员所患的这种疾病（如遗传性共济失调）为极轻型时，病人及其家属未能察觉。但有家族性的疾病不总是遗传性的，因为一个家庭中也可能有不止一人接触同一种传染物或毒物。

神经系统变性病的另一重要特征是不断进行的病程。病程的发展，一般不受治疗的影响，所以虽然周密的治疗，常能缓解一些症状，但不能抑制病情的进展。在治疗无效时，医生的同情心也许是最大的帮助。

这组疾病所引起的病理改变为两侧性对称性分布，此点即可将这组疾病与许多其他神经系统疾病相区分。但这组疾病的最初阶段，一侧或一肢受累较重者并非罕见，最后才表现出两侧对称性。

神经系统变性病还有一个显著特征，即选择性地侵犯在解剖上或生理上相关的神经元系统。如肌萎缩侧索硬化的病变几乎完全限于大脑皮质和脊髓的运动神经元；某些类型的进行性共济失调，其病变仅侵犯小脑的普尔基涅氏细胞；弗里德赖希氏共济失调的病变主要在脊髓的薄束、楔束、皮质脊髓束和脊髓小脑束。但神经元系统的选择性侵犯并非变性病所专有，有些原因明确的疾病对神经系统也有类似的选择性作用。如白喉毒素选择性地侵犯周围神经的髓鞘、磷酸三邻甲酚酯仅侵犯脊髓的皮质脊髓束和周围神经。再一例证是小脑的普尔基涅氏细胞在体温过高时特别易于受损。相反，也有些变性病是以弥漫性和非选择性的病理变化为特征的。

变性病的神经系统典型病变，是神经细胞的胞体或其延伸部分（即神经纤维）的慢性退化，并不伴有任何显著的组织反应或细胞反应。因此，脑脊髓液几乎没有变化，至多不过蛋白质含量增加，而压力、细胞计数和其他成分均无异常。此外，由于这组疾病总是导致组织消失，而不是像肿瘤和炎症那样的新组织形成，所以脑室系统或蛛网膜下腔的 X射线检查或者未发现异常或者发现这些腔隙扩大、脑萎缩、皮质沟变宽等。上述实验室检查的阴性所见，有助于变性病与另一大类神经系统进行性疾病──肿瘤或感染──相鉴别。诊断时尚应除外感染、外伤、肿瘤、中毒、血管病等所继发的神经变性。

分类

因为本组疾病不可能进行病因学分类，所以主要根据病理解剖特征，在某种程度上也依据临床表现分为各种综合征。这些综合征中许多以杰出的神经病学家或神经病理学家的姓氏命名。下面分组介绍。

无明显神经系统体征的进行性痴呆综合征，又分两类。

（1）弥漫性脑萎缩，如阿尔茨海默氏病（见老年性精神障碍）等。

（2）局限性脑萎缩，皮克氏病，脑萎缩发生于额叶和颞叶（见老年性精神障碍）。

伴有神经系统体征的进行性痴呆综合征，主要见于成年人的有：

（1）亨廷顿氏舞蹈病（见舞蹈病）②大脑小脑变性。

见于儿童及成年人的有：

（1）脑白质营养不良，一组髓鞘形成障碍的疾病，包括脑脂质沉积病（如GM₁神经节苷脂贮积病、GM₂神经节苷脂贮积病、法伯氏病、法布里氏病、硫脑苷脂质贮积病、半乳糖脂酰鞘氨酸脂质贮积病、沃尔曼氏病、植烷酸贮积病）、嗜苏丹脂性白质营养不良(如科克因氏综合征、性连锁遗传性希尔德氏病)、脑白质海绵样变性(卡纳万氏病，婴儿期发病、肌张力先低下后增高，抽搐、视神经萎缩)。

（2）家族性肌阵挛性癫病（进行性痴呆、肌阵挛性癫痫、癫痫大发作、共济失调、发音困难、皮质性黑蒙）。

（3）肝豆状核变性（威尔逊氏病）。

主要表现为渐进发展的姿势异常或不自主运动的综合征，病理变化为基底节变性。包括：

（1）帕金森氏病（震颤麻痹），表现震颤、肌张力增强、随意运动减少而缓慢。

（2）变形性肌张力不全（锥体外系遗传性疾病，肢体及躯干肌肉有不自主扭曲动作）。

（3）哈勒福尔登—斯帕特二氏病(苍白球黑质变性，苍白球和黑质有含铁色素沉着，表现为从下肢开始的进行性强直，手足徐动、言语障碍、智力及情感衰退)。

（4）家族性震颤（米诺尔氏病，表现上肢有节律的震颤，预后好）。

（5）痉挛性斜颈（锥体外系疾病，颈肌阵发性不自主收缩，头颈向一侧强直性扭转或痉挛性倾斜）。

主要表现为缓慢发展的共济失调的综合征，病变主要在小脑和脊髓。

（1）家族性小脑变性（精神发育迟滞、小脑性共济失调）。

（2）脊髓小脑变性（弗里德赖希氏共济失调、马里氏遗传性共济失调）。

缓慢发展的肌无力和肌萎缩综合征，包括运动神经元疾病和周围神经变性。

（1）无感觉改变的运动系统疾病属运动神经元疾病（见脊髓疾病）。包括肌萎缩性侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩（脊髓各节段前角细胞广泛脱失，表现广泛性弛缓性瘫痪及肌萎缩）、进行性延髓麻痹（脑干运动神经元变性，表现为第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ对颅神经麻痹）、原发性侧索硬化（进行性上运动神经元缺失，症状从下肢开始，表现进行性痉挛步态，后上肢及吞咽肌受累）。（以上多见于成人）以及婴儿型肌萎缩（韦尔德尼希—霍夫曼二氏病，脊髓前角细胞缺失及退变，脑干神经核亦可受累，婴幼儿时期即发生广泛的肌萎缩）、沃尔法特—库格尔贝格—韦兰德三氏综合征（即慢性进行性脊肌萎缩，表现为全身肌肉无力、萎缩，发病较晚，预后较好）等家族性进行性肌萎缩、遗传性痉挛性截瘫（仅累及皮质脊髓束，可致上运动神经元症状，表现为进行性步态异常）等。

（2）有感觉改变的运动系统疾病，包括进行性神经性肌萎缩（如腓骨肌型肌萎缩，即沙尔科—玛里—图思三氏病，表现为下肢肌萎缩，始于腓骨肌、伸趾总肌）、肥大性间质性神经病（德热林—索塔斯二氏病，周围神经近端受累，表现为肢体远端无力和肌肉萎缩、感觉障碍）、遗传性感觉神经根神经病等慢性进行性神经病。

主要表现为进行性视力丧失的综合征，包括遗传性视神经萎缩（莱伯氏病，表现为视网膜变性、中心视力进行性丧失）、视网膜色素变性（色素性视网膜炎，慢性进行性视网膜上皮的原发性变性病，累及双眼，表现为夜盲及双眼视野逐渐向心性缩小）。

主要表现为身体一侧或一部分肥大的综合征，如偏侧肥大症。又见脊髓疾病、神经系统遗传代谢病、脂质贮积病。